De afwijking is erfelijk en wordt bepaald door een eenvoudige intermediare factor, maar ook de factor beïnvloedt in heterozygote (normale) dieren omdat het dier hierdoor veranderd in grote. Er is geen sprake van een dominante of recessieve factor omdat beide allelen even sterk zijn. Uit een studie
blijkt dat de schildklier in de 1e plaats getroffen wordt door een erfelijke afwijking in de hypofyse. Met als gevolg vermindering van het gewicht van de endocriene organen. Dit geeft aan dat er een primaire fout zit in dit systeem, histologisch zijn er geen duidelijke verschillen maar de cellen in de voorste kwab van de hypofyse zijn vervangen door een ander soort cellen wat direct zorg voor het slinken van de geslachtsklieren. In ieder geval, het bewijs geeft aan dat de hypofyse zo wordt beïnvloed door een erfelijke afwijking dat de werking van functies worden geremd. Bij homozygote individuen is de remming voltooid en de variatie is uitgedrukt als een dodelijke dwerg.
Het is denkbaar dat de dodelijke dwerg de laatste fase is in een reeks van grote mutaties. In tegenstelling tot de dwergen beschreven in andere dieren, is dit type duidelijk bij geboorte en voldoet aan de indeling, nannosomia primordialis, zoals gebruikt in de menselijke pathologie. In homozygote vorm is dit dodelijk en produceert een miniatuur individuele ongeveer een derde van de omvang van de normale soort genoten. Heterozygote dieren zijn ongeveer tweederde van de grootte van het normale konijn. Het bewijsmateriaal geeft aan dat het primaire effect van het dwerggroei-gen een remming geeft aan de functies van de hypofyse. In homozygote individuen is de remming voltooid en de variatie is uitgedrukt als een dodelijke dwerg. Bij heterozygote dieren is de functie van de schildklier veranderd en produceert een verkleind individu maar produceert nog steeds hormonen zodat leven mogelijk is.
Het gonadotrofine hormoon (verantwoordelijk voor de aanmaak van HSH en LH) dat gemaakt wordt in de hypofyse of in het chorion wordt niet geleverd door de hypofyse. Hierdoor worden de geslachtsklieren niet gestimuleerd om te groeien.
Dit zien we niet bij gewone (heterozygote) dwergen. Hierbij wordt door hyperplasie (vermeerdering van weefsel door toename van cellen) de verandering te niet gedaan en wordt het groeihormoon aangemaakt verantwoordelijk om te overleven.
Hiermee is het bewijs geleverd dat de dwerggroei veroorzaakt wordt door een remming van de werking van de hypofyse.
Bij homozygote (2 maal dwergen) dwergen is de remming voltooid en is daarom altijd letaal omdat er geen (groei)hormonen worden gemaakt die nodig is voor leven. Een kenmerk van primordiale dwerggroei is dat de lichaamsverhoudingen kloppen zoals verwacht wordt bij het ras of soort.
De hypofyse geeft ACTH af die de bijnier aanzet tot het maken van cortisol.
Cortisol remt het immuunsysteem af, speelt een rol bij de werking van insuline en de afbraak van suiker tot energie (ATP energie) , regelt het gebruik van suikers, eiwit en vetten in het lichaam en draagt bij aan het in stand houden van de bloeddruk. Wordt ook het stress hormoon genoemt en maakt het lichaam klaar om te reageren bij stress en is zeer belangrijk voor het goed functioneren van het lichaam.
De hypofyse wordt door het limbisch systeem via het ruggemerg vanuit de hersenschors aangestuurd.
De hersenstam bevindt zich in het laagste gedeelte van de hersenen en geeft prikkels door aan hoger gelegen hersenen zoals prikkels voor de ademhaling, bloeddruk, hartritme, maar ook oogbewegingen, braken en andere reflexen (denk aan zuigreflex)
De hypofyse ligt in het midden van de hersenen en staat in verbinding met en wordt aangestuurd door de hypothalmus en beïnvloed de hypofyse door prikkels of afgifte van hormonen.
Drie kwart van de hypofyse bestaat uit de hypofysevoorkwab (adenohypofyse)
De hypofysevoorkwab maakt het:
groeihormoon(GH of STH) verantwoordelijk voor groeien van botten en spierweefsel, belangrijk voor de stofwisseling.
stimulerend schildklier hormoon (TSH)
bijnierhormoon (ACTH) ACTH belangrijk voor afweerprocessen zoals stress, allergieen ontstekingen. Het ACTH stimuleert de bijnierschors tot afgifte van glucocorticiöden
geslacht hormonen (LTH, LH, FSH)
Het MSH hormoon speelt o.a. een rol bij foetale groei en stimuleert de aanmaak van melatine (pigment) eetlust en seksuele opwinding.
ADH (vasopressine) zorgt voor de waterhuishouding in het in het lichaam.
Oxitine stimuleert o.a. de afgifte van moedermelk, weeën, de spieren van de baarmoeder en de melkklieren.
Schildklier en bijschildklier.
De schildklier maakt thyroxine wat het balangrijkste doel heeft tot het aanzetten tot het verhogen van het gebruik van energie en is essentieel voor het leven.
De schildklier werkt onder leiding van de hypofyse. Aan de achterkant van de schildklier liggen de 4 bijschildklieren die het calciumgehalte in het lichaam controleert en regelt. Als er te weinig calcium in het bloed zit geeft de bijschildklier een signaal waardoor er calcium uit de botten worden ontrokken om het peil weer normaal te krijgen. Belangrijk voor de aanmaak van beenderen en tanden maar ook omdat het een centrale rol speelt in de werking van spieren en zenuwcellen. Vitaminde D (zonlicht) speelt hier een rol in.
De thymusklier of zwezerik is een belangrijke en typische jeugdklier en speelt een belangrijke rol voor het immuunsysteem. De thymusklier heeft een hormonale werking waardoor de groei wordt geactiveerd en het lichaam word voorbereid op de productie van antistoffen.
De alvleesklier of pancreas produceert hormonen waarvan insuline de belangrijkste is. Insuline bepaalt het suikergehaite van het bloed.
Het hormoon Cortison een suikerhormoon, is 1 van de belangrijkste hormonen die gemaakt wordt in de bijnierschors en is oa verantwoordelijk voor het verhogen van het bloedsuikergehalte (glucose). Glucose is de belangrijkste energiebron van het lichaam en wanneer er extra energie nodig is, zo als bij stress, zorgt cortison voor de omzetting van eiwit in glucose.
Een wezen kan niet leven zonder de productie van verschillende hormonen die het lichaam aansturen en laten groeien. Er zal hierdoor geen metabolisme zijn en het dier sterft ondanks de normale foetale ontwikkeling van organen.
Er is weinig tot geen studie materiaal om het dodelijk dwerg-gen verder te onderbouwen. Wel is duidelijk dat er misverstanden bestaan over de benaming en oorzaak over het overlijden.
In Amerika is de naam peanut ontstaan om deze aandoening te benoemen om dat een aangetast dier lijkt op een doppinda.
Dwerggroei is bij andere dier soorten bekend zoals bij de Wolfshond, Herder,teckel, basset, Fries paard, Muis kat (munchkin) en meer van verschillende vormen en oorzaken. Het konijn heeft als enige de dubbele dwerg factor. Dit natuurlijk omdat de dwergkonijnen al het dwergfactor hebben maar nog steeds vruchtbaar zijn door een verandering en toename van cellen in de hypofyse en zich voor kunnen planten en alleen dodelijk bij een homozygote vorm.
De konijnen met het dodelijke dwerg gen (nannosomia primordialis) hebben een afwijkende schedel. Het is niet in de literatuur te vinden of de vreemde schedel het gevolg is van een hydrocefalie of macrocephaly.
Hydrocefalie betekend waterhoofd wat veroorzaakt wordt doordat het achterhoofdsgat in de schedel te klein is waardoor er te veel druk ontstaat op het ruggenmerg en er te veel hersenvocht is in de schedel. Een waterhoofd bij dwerggroei zien we bij 15% van de menselijke achondroplasie (dwerggroei door groeistoornis van het bot) waarbij de typische verkorte en gedrongen ledematen aanwezig zijn.
Macrocephaly is een schedel met een breed fontanel en een grote schedel met een normaal aangezicht kan veroorzaakt worden door een waterhoofd, ontwikkelingsfout door een degeneratieve aandoening, metabole ziekte en megalencephaly wat vergrote hersenen betekend. Uit onderzoek gedaan in 1940 blijkt dat oa de hersenen bij dodelijke dwergen groter zijn in verhouding met de gewone dwerg of semi(non)dwerg.
Deze tekst is gemaakt door T. Dibbits en is auteurrechtelijk beschermd © oktober 2009
Bronnen: Beukema.hetnet, wikipedia, stamcel.org, a dwarf mutation in the rabbit byGreene,
www.friesainhorses.com.au, el-minjas.com, wrsa, genetic linkage in the rabbit bycastle and sawin,
medical study, analyses of candidate genes for meat production e.m.
Enkele trefwoorden: dwarf(ism) hypopituitaine dwergroei, achondroplasie, fethal/lethal dwarf, hyperplasie, primordialis, crelinoid lijn, acidofylic cels, hypofisaire dwerggroei of dwarfism, endocrinologie e.m.
